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Institution

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Uniklinik Köln
Institut für Humangenetik

Adresse Kerpener Straße 34
50931 Köln
Deutschland

GERiT Diese Institution in GERiT

50931 Köln

Projekte

Sachbeihilfen
- laufende Projekte
  - Aufklärung der regulatorischen Kaskade, die die mitochondriale Spaltung in der Mitose steuert, und ihrer Auswirkungen auf den mitotischen Verlauf und die Chromosomensegregation
    (Antragstellerin Piano, Ph.D., Valentina )
  - Genomisches Profiling bei bilateraler Nierenagenesie, der schwersten und genetisch bisher unzureichend verstandenen Form des CAKUT-Spektrums
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Beck, Bodo ; Höfele, Julia )
  - Isoform-spezifische Vermittlung von TAU Toxizität und differentielle neuronale Vulnerabilität
    (Antragsteller Zempel, Hans )
- abgeschlossene Projekte
  - Analysis of the influence of histone deacetylase inhibitors on the SMN2 histone code and the pathogenesis of spinal muscular atrophy
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Aufklärung der Funktion des TFNR-Proteins und Beteiligung an der Gehirnentwicklung
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Biogenese und Abbau von miRNAs in der Spinalen Muskelatrophie
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Der Einsatz des protektiven Modifiers NCALD zur Entwicklung einer effizienten kombinatorischen Therapie bei spinaler Muskelatrophie
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Die Genomik des steroidresistenten nephrotischen Syndroms und rezidivierender Formen
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Altmüller, Janine ; Beck, Bodo )
  - Entwickung neuer innovativer Therapiestrategien für die primäre Hyperoxalurie Typ 1
    (Antragsteller Beck, Bodo )
  - Genetische und funktionelle Analysen von LRP5 und seinem Pseudogen bei einem Osteoporosis Pseudoglioma-Syndrom-ähnlichem Phänotyp und bei Osteoporose
    (Antragsteller Netzer, Christian )
  - Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von neuen Krankheitsgenen in einem Kollektiv von ungelösten Fällen mit neuromuskulären Erkrankungen
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Molekulare und funktionelle Analyse von modifizierenden Genen bei spinaler Muskelatrophie
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Molekulargenetische, histologische, immunhistochemische und funktionelle Charakterisierung von Fettgewebe bei Patienten mit Multipler Symmetrischer Lipomatose
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Schreml, Stephan ; Schreml, Julia )
  - Plastin 3: Aufklärung eines neuen Pathomechanismus für Osteoporose
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
  - Spinale Muskelatrophie: Pathomechanistische Auswirkung von protektiven genetischen Modifiern im Mausmodell
    (Antragstellerin Wirth, Brunhilde )
Sonderforschungsbereiche
- laufende Projekte
  - Verständnis von Plastin 3 und seiner Interaktionen bei der Funktion und Plastizität von Motoneuronen bei Gesundheit und Krankheit
    (Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter Kloppenburg, Peter ; Wirth, Brunhilde )
- abgeschlossene Projekte
  - Analyse der molekularen Ursachen der spinalen Muskelatrophie als Grundlage einer Therapie
    (Teilprojektleiterin Wirth, Brunhilde )
Forschungsgruppen
- laufende Projekte
  - Aufklärung neuer Pathomechanismen von Plastin 3 assoziierten Knochen- und Knorpelerkrankungen
    (Antragstellerinnen Niehoff, Anja ; Wirth, Brunhilde )
  - FOR 2722: Neue molekulare Determinanten der Homöostase der muskuloskelettalen extrazellulären Matrix - ein systemischer Ansatz
    (Sprecher Brachvogel, Bent )
Klinische Forschungsgruppen
- laufende Projekte
  - Innovative Ansätze zum Verständnis der FSGS basierend auf modernen Sequenzierungstechnologien
    (Antragstellerinnen / Antragsteller Altmüller, Janine ; Antczak, Ph.D., Philipp ; Beck, Bodo )
  - KFO 329: Molekulare Mechanismen von Podozyten-Erkrankungen – die Nephrologie auf dem Weg zur Präzisionsmedizin
    (Sprecher Benzing, Thomas )
Graduiertenkollegs
- abgeschlossene Projekte
  - GRK 246: Pathogenese von Krankheiten des Nervensystems
    (Sprecher Propping, Peter )
  - GRK 1960: Zelluläre und subzelluläre Analyse neuronaler Netze
    (Sprecher Büschges, Ansgar )

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