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Person

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Professor Darius Ebrahimi-Fakhari, Ph.D.

Adresse Boston Children's Hospital
3 Blackfan Circle
Boston MA 02115
USA

Projekte

Als Gastgeber
- laufende Projekte
  - Beschleunigung der genetischen Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie durch Kombination von Short- und Long-Read Whole Genome Sequencing mit der funktionellen Charakterisierung identifizierter Varianten mittels CRISPRi in aus iPSC-generierten Neuronen (WBP Stipendium)
- abgeschlossene Projekte
  - Verwendung von primären Fibroblasten und iPSC-derivierten Neuronen von Patienten mit AP-4-assoziierter Hereditärer Spastischer Paraplegie zur Durchführung eines Autophagie-basierten phänotypischen Small Molecule Screenings zur Identifikation neuer therapeutischer Ansätze (WBP Stipendium)

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