Computational phenotypic analysis of human hereditary disease
Final Report Abstract
Die Human Phenotype Ontology (HPO) wurde von unserer Arbeitsgruppe mit dem Ziel entwickelt, alle phänotypischen Auffälligkeiten, die bei monogenen Erkrankungen des Menschen auftreten können, zu beschreiben (http://www.human-phenotype-ontology.org). Die HPO stellt ein hierarchisch strukturiertes, deskriptives und standardisiertes Vokabular zur Beschreibung phänotypischer Merkmale bereit und ist somit geeignet, signifkante phänotypische Ähnlichkeiten und Unterschiede verschiedener hereditärer Erkrankungen zu erfassen. Im Laufe des Projektes haben wir verschiedene semantische Algorithmen entwickelt, um mit der HPO und auf die HPO annotierten Daten differentialdiagnostische Unterstützung für Humangenetiker (Phenomizer, BOQA), semantische Analysen des Phänotyps (GULO), und eine ontologische „Kartierung“ von Phänotypdaten unterschiedlicher Spezies (Exomiser) zu ermöglichen. Die HPO ist im Laufe der Förderung nach und nach von vielen Gruppen in Europa und USA als Werkzeug für Genotyp-Phänotyp-Datenbanken angenommen worden, darunter dem Sanger-Institut (DDD/DECIPHER), Genome Canada (FORGE), ECARUCA, ISCA, Cartagenia BENCH, dem Undiagnosed Diseases Program (NIH), und zahlreichen humangenetischen Instituten. In den nächsten Jahren werden wir einige neue Schwerpunkte für die HPO angehen, darunter die Annotation und Analyse von komplexen Krankheiten („common disease“).
Publications
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Doelken SC, Köhler S, Mungall CJ, Gkoutos GV, Ruef BJ, Smith C, Smedley D, Bauer S, Klopocki E, Schofield PN, Westerfield M, Robinson PN, Lewis SE
