Charakterisierung kleiner überzähliger Markerchromosomen mittels Array-CGH

• Applicant: Dr. Anja Weise
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2005 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 12961525

Etwa 2,5 Million Individuen der humanen Gesamtpopulation haben nicht nur 46 Chromosomen, sondern sind Träger eines kleinen überzähligen Marker-Chromosoms (engl.: ¿small supernumerary marker chromosome¿; Abk.: sSMC). Es existieren keine systematischen Studie zu molekularen Charakterisierung solcher sSMC ¿ mit Ausnahme einer eigenen ¿ da diese bis vor kurzem technisch bedingt praktisch nicht durchführbar waren. Von den weltweit bisher nur ~1700 genauer charakterisierten sSMC Fällen wurden allein ~200 von uns analysiert. Ziel dieser Studie ist es grundsätzliche Beiträge zum Aufbau der Bruchpunktregionen von sSMC und somit die Vorraussetzung für das Verständnis der Entstehung von sSMC zu liefern. In diesem Charakterisierung kleiner überzähliger Markerchromosomen mittels Array-CGH A. Weise 3 Projekt wird durch Mikrosezierung isolierte DNA von sSMC mittels der neuen DNA-Chip- Technologie ¿ namentlich der Array-CGH ¿ erstmals in größerem Umfang, d.h. an insgesamt 40 Fällen analysiert. Das Verfahren der Array-CGH charakterisiert die Bruchpunkte sowie die Größe eines sSMC wesentlich genauer als bisher möglich und liefert somit eine Basis für die künftige Etablierung einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation für sSMC .

• DFG Programme: Research Fellowships
• International Connection: USA
• Host: Professor Sau W. Cheung, Ph.D.