Untersuchung von Krankheitsmechanismen an Motoneuronen eines Mausmodells für spinale Muskelatrophie mit Ateminsuffizienz (SMARD1) (B24*)

• Subject Area: Molecular and Cellular Neurology and Neuropathology
• Term: from 2009 to 2012
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484259

Spinale Muskelatrophien sind Motoneuronerkrankungen, die auf unterschiedlichen Krankheitsmechanismen basieren. Eine Form der distal betonten spinalen Muskelatrophie ist SMA mit Ateminsuffizienz (SMARD1). SMARD1-Patienten tragen Mutationen im sogenannten Ighmbp2 Gen, das für eine Helikase mit DEAD/H-Motif kodiert. Im Rahmen des Projekts soll durch Analyse von isolierten Ighmbp2-defizienten Motoneuronen und durch Studien an SMARD1-Mausmutanten die zellbiologische Funktion von Ighmbp2, der SMARD1- Krankheitsmechanismus und dessen Verlauf detailliert untersucht werden.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 581: Molecular Models for Diseases of the Nervous System
• Applicant Institution: Julius-Maximilians-Universität Würzburg
• Project Head: Privatdozentin Dr. Sibylle Jablonka