Neue angeborene Immundefekte als Ursache für invasive Infektionen durch Streptococcus pneumoniae und Staphylococcus aureus im Kindesalter
Final Report Abstract
Maßgeblich durch die Förderung der Deutschen Forschungsgemeinschaft ist es gelungen, eine Arbeitsgruppe für Pädiatrische Immunologie und Infektiologie an der Charité in Berlin zu etablieren. Die Arbeitsgruppe befasste sich zunächst vor allem mit der Aufklärung und Beschreibung neuer Immundefekte mit (A) Prädisposition für schwere bakterielle Infektionen im Kinder und Jugendalter. In den letzten Jahren gelang es die wissenschaftlichen Schwerpunkte um (B) eine erste Beschreibung zum immunologischen Phänotyps des MECP2/IRAK1 Duplikationssyndroms und in Zusammenarbeit mit der AG Neuropädiatrie um (C) die Beschreibung neuer Immundefekte mit neurologischem und immunologischem Phänotyp zu erweitern. Seit 2009 etablierten sich enge klinische und wissenschaftliche Kooperationen der Arbeitsgruppe mit dem Immunologischen Labor der Labor Berlin GmbH, der Immundefektambulanz und der Station für Stammzelltransplantation innerhalb der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Hämatologie und Onkologie. Aus diesen Kooperationen entstanden verschiedene weitere Publikationen. 2009 war die Arbeit der pädiatrischen Immunologie und Infektiologie an der Charité Berlin vornehmlich durch die ambulante Versorgung vieler Patienten innerhalb eines großen Einzugsgebietes mit überdurchschnittlich vielen konsanguinen Familien geprägt. Bis 2014 gelang es nun durch die oben dargestellten Vernetzungen und die Rekrutierung neuer Mitarbeiter für den Arbeitsbereich und ein überregionales Angebot an verlässlicher immunologischer Diagnostik durch den Fachbereich Immunologie des Labor Berlin neben der klinischen Arbeit verstärkt wissenschaftliche Beiträge zu erarbeiten. Die positive Entwicklung der Pädiatrischen Immunologie und Infektiologie wurde durch die Einrichtung einer Professur für dieses Gebiet an der Charité Berlin und die Verzahnung der Pädiatrischen Immunologie mit der Infektiologie weiter unterstützt.
Publications
- Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency. Medicine 2010;89:403-425
von Bernuth H, Picard C, Picard C, von Bernuth H, Ghandil P, Chrabieh M, Levy O, Arkwright PD, McDonald D, Geha RS, Takada H, Krause JC, Creech CB, Ku CL, Ehl S, Maródi L, Al-Muhsen S, Al-Hajjar S, Al-Ghonaium A, Day-Good NK, Holland SM, Gallin JI, Chapel H, Speert DP, Rodriguez-Gallego C, Colino E, Garty BZ, Roifman C, Hara T, Yoshikawa H, Nonoyama S, Domachowske J, Issekutz AC, Tang M, Smart J, Zitnik SE, Hoarau C, Kumararatne DS, Thrasher AJ, Davies EG, Bethune C, Sirvent N, de Ricaud D, Camcioglu Y, Vasconcelos J, Guedes M, Vitor AB, Rodrigo C, Almazán F, Méndez M, Aróstegui JI, Alsina L, Fortuny C, Reichenbach J, Verbsky JW, Bossuyt X, Doffinger R, Abel L, Puel A, Casanova JL
- Experimental and natural infections in MyD88- and IRAK4-deficient mice and humans. Eur J Immunol 2012;42:3126-3135
von Bernuth H, Picard C, Ku CL, Puel A, Casanova JL
(See online at https://doi.org/10.1002/eji.201242683) - Even in Pneumococcal Sepsis CD62L Shedding on Granulocytes Proves to be a Reliable Functional Test for the Diagnosis of Interleukin-1 Receptor Associated Kinase 4 (IRAK-4) Deficiency. Ped Infect Dis J 2013; 32(9):1017-9
Strehl K, Andres O, Kölsch U, Kunzmann S, Lebrun AH, Stroh T, Schwarz K, Liese J, von Bernuth H
(See online at https://doi.org/10.1097/INF.0b013e318292bf8c)
