Mutations of the peroxisomal Fanconi-associated protein (FAP) as a cause for hereditary tubulopathy (A11)

• Subject Area: Anatomy and Physiology
• Term: from 2010 to 2017
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 14945784

Es soll die Pathophysiologie einer neuen erblichen Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht werden. Über Kopplungsanalyse wurde bereits das Gen identifiziert, dessen Mutation die Erkrankung verursacht. Bei dem Genprodukt (Fanconi-assoziiertes Protein 2, FAP2) handelt es sich um ein mitochondriales Protein, welches vor allem im proximalen Tubulus der Niere exprimiert wird, also dem Ort der Erkrankung. Ziel dieses Antrags ist die Aufklärung der molekularen Krankheitsursache, insbesondere im Hinblick auf eine mögliche Mitochondriopathie.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 699: Structural, Physiological and Molecular Determinants of Kidney Function
• Applicant Institution: Universität Regensburg
• Project Heads: Privatdozent Dr. Markus Reichold; Dr. Jörg Reinders; Professor Dr. Richard Warth