Identifizierung von Neurofibromatose 1 modifizierenden Genen

• Applicant: Privatdozent Dr. Dieter Kaufmann
• Subject Area: Clinical Neurology; Neurosurgery and Neuroradiology
• Term: from 2005 to 2011
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 16544461

Im dem Projekt sollen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Symptome modifizierende Gene identifiziert werden, die mit dem Phänotyp keine oder wenige Neurofibrome bei NF1 Nullmutation assoziiert sind. Die Untersuchungen erfolgen im wesentlichen an zwei Patientengruppen, die NF1 Nullmutationen, aber unterschiedliche Phänotypen aufweisen: Patienten mit familiärer spinaler Neurofibromatose (FSN), - diese Patienten weisen keine oder extrem wenige kutanen Neurofibrome auf-, versus klassische NF1 Patienten mit multiplen Neurofibromen. Die Identifizierung der Kandidatengene für die Assoziation erfolgt durch Untersuchung von Genen einer Kandidatenregion bzw. aus bekannten NF1 regulierten Signalwegen und durch Untersuchung differenziell exprimierter Gene. Die so ermittelten NF1 Modifierkandidatengene sollen in einer Assoziationsstudie an NF1 Patienten mit sehr wenigen Neurofibromen versus NF1 Patienten mit sehr vielen Neurofibromen auf Varianten getestet werden. Ein in vivo NF1 modifizierendes Gen könnte ein ideales Zielgen für eine Strategie zur wirksamen therapeutischen Beeinflussung der NF1 darstellen. Ist ein Modifiergen gefunden, soll mit diesem ¿Targetgen ein zelluläres System für pharmakologische Tests aufgebaut werden.

• DFG Programme: Research Grants