Entdeckung und Translation in seltenen und weitverbreiteten entzündlichen Krankheiten im Kindesalter

• Antragstellerin: Dr. Manuela Pigors
• Fachliche Zuordnung: Dermatologie ; Evolutionäre Zell- und Entwicklungsbiologie der Tiere
• Förderung: Förderung von 2013 bis 2016
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 242816456

Entzündliche Hauterkrankungen sind klinisch und genetisch sehr komplex und die zugrunde liegenden Krankheitsursachen sind weitgehend unbekannt. Diese Erkrankungen sind besonders schwer zu verstehen, da sowohl das Zusammenspiel von genetischen und umweltbedingten Faktoren eine Rolle spielt, aber auch eine beträchtliche Variabilität des klinischen Schweregrades bei den Patienten und deren betroffenen Familienmitgliedern besteht. Gegenwärtige Therapien lindern zwar Juckreiz und Rötung, aber sie führen nicht zur kompletten Heilung der Erkrankung und sind zudem sehr oft mit unerwünschten Nebenwirkungen verbunden. In dieser Studie setzen wir moderne DNA-Sequenzierungstechniken ein, um die Ursachen von sowohl häufigen als auch seltenen entzündlichen Hauterkrankungen im Kindesalter in einer großen Anzahl von Patienten aufzuklären. Außerdem werden wir Zellen, die von Hautbiopsien der Patienten gewonnen werden sowie künstlich erschaffene Hautmodelle verwenden, um die Ursache dieser fehlerhaften Proteine zu untersuchen. Die neugewonnenen Erkenntnisse über die Rolle dieser bisher unbekannten Moleküle in der Organisation der Haut und in der Entzündung werden Möglichkeiten für neuartige therapeutische Ansätze zur Behandlung dieser komplizierten und belastenden Erkrankungen öffnen.

• DFG-Verfahren: Forschungsstipendien
• Internationaler Bezug: Großbritannien
• Gastgeber: Professor David Kelsell, Ph.D.