Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien (B04)

• Fachliche Zuordnung: Nephrologie
• Förderung: Förderung von 2015 bis 2019
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 246781735

Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe und zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten überhaupt. Die Charakterisierung der ursächlichen ¿Zystoproteine¿ hat maßgeblich zum Verständnis der Ziliopathien beigetragen, einer Gruppe von Krankheiten, denen eine ziliäre Fehlfunktion gemeinsam ist und die praktisch alle renale Zysten aufweisen können. Ausgeprägte phänotypische Variabilität ist ein noch weitgehend ungeklärtes Phänomen und eine große Herausforderung für die genetische Beratung und klinische Betreuung. Im vorliegenden Projekt möchten wir die Rolle von TULP3 als neues Gen und möglichen Modifier für zystische Nierenerkrankungen und andere Ziliopathien charakterisieren.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1140: Nierenerkrankungen - vom Gen zum Mechanismus (KIDGEM)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Carsten Bergmann