Pathophysiologie humaner CACNA1A-Mutationen bei paroxysmalen neurologischen Erkrankungen

• Applicant: Privatdozent Dr. Rainer Surges
• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2006 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 32848505

Einige vom klinischen Bild sehr unterschiedliche neurologische Erkrankungen wie bestimmte Formen der Absence-Epilepsie, der Migräne oder der episodischen Ataxien haben als gemeinsame Merkmale, dass sie paroxysmal auftreten und mit Mutationen des Gens CACNA1A assoziiert sind. CACNA1A kodiert für spannungsabhängige P-/Q-Typ Calciumkanäle, die wesentlich an der synaptischen Signalübertragung, der Neurotransmission, beteiligt sind. Zur Aufklärung pathophysiologischer Aspekte der CACNA1A-Mutationen sollen Neurone aus dem Hippokampus von Knock-Out Mäusen, denen die genetische Information für P-/Q-Typ Calciumkanäle fehlt, kultiviert werden und mit molekularbiologischen Methoden verschiedene, mit Absence-Epilepsien bzw. episodischen Ataxien assoziierte CACNA1A-Mutationen übertragen werden. Die resultierenden Calciumströme sowie die Neurotransmission der transfizierten Neurone sollen dann mit der Patch-Clamp Technik untersucht und mit Ergebnissen der entsprechenden humanenWildtyp P-/Q-Calciumströme verglichen werden.

• DFG Programme: Research Fellowships
• International Connection: United Kingdom
• Host: Professor Dr. Dimitri M. Kullmann