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Frequency of cerebral energy-metabolic anomalies in autism spectrum disorder - a tool for subgroup definition?

Subject Area Biological Psychiatry
Term from 2017 to 2022
Project identifier Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 392072482
 
Final Report Year 2023

Final Report Abstract

Ziel des Projektes war es, Hinweise auf periphere und zerebrale Energiestoffwechselanomalien bei Erwachsenen mit ASS zu identifizieren und zu untersuchen, ob diese als Marker für die Definition einer Untergruppe von ASS dienen können. Als periphere Maße für Energiestoffwechselanomalien wurden Serumlaktat- und Pyruvatkonzentrationen sowie andere Blutparameter wie Acetylcarnitin bestimmt. Zur Erfassung zerebraler Auffälligkeiten wurde die Laktatkonzentration in verschiedenen Hirnarealen mittels spektroskopischer Bildgebung bestimmt. In den Blutproben konnten Auffälligkeiten in der Konzentration von Laktat und verschiedenen Acylcarnitinen festgestellt werden. Das Ergebnis einer reduzierten peripheren Laktatkonzentration bei unveränderter Pyruvatkonzentration entsprach nicht unserer Hypothese und steht im Widerspruch zu Studien bei Kindern/Jugendlichen mit ASS. Weiterhin konnte ein signifikant verändertes Acetylcarnitinprofil in der ASS-Gruppe nachgewiesen werden. Die MR-spektroskopische Auswertung zeigte in der ASS-Gruppe erhöhte Laktatkonzentrationen im posterioren cingulären Kortex, was ein Hinweis auf eine mögliche mitochondriale Dysfunktion in einer Untergruppe sein könnte. Interessanterweise wurde keine signifikante Korrelation zwischen diesen zerebralen Laktatkonzentrationen und den Blutserumwerten gefunden. Die Sensitivität der Multi-Voxel MEGA-SI Methode scheint nicht ausreichend zu sein, um subtile Unterschiede in den Laktatkonzentrationen bei Erwachsenen zu erkennen. Die Studie unterstreicht die Notwendigkeit eines umfassenden Ansatzes zur Untersuchung metabolischer Anomalien in verschiedenen Komponenten und Geweben, einschließlich Gehirn und Blutserum.

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