Pan-Genome Structures: Design, Construction, and Applications

• Antragsteller: Professor Dr. Enno Ohlebusch
• Fachliche Zuordnung: Theoretische Informatik
• Förderung: Förderung von 2018 bis 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 403845331

• Erstellungsjahr: 2025

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Aufgrund der enormen Fortschritte in der Sequenziertechnik liegen für einige Arten die Genome von vielen Individuen vor. Die DNA-Sequenzen zweier Individuen derselben Spezies sind sich generell zwar sehr ähnlich, weisen aber auch an vielen Stellen Unterschiede auf. Ähnlichkeiten und Unterschiede können z.B. durch einen Pangenom-Graphen dargestellt werden, wobei der Begriff Pangenom die gesamte bekannte DNA-Variation innerhalb einer Spezies umfasst. Es sollte eine Datenstruktur entwickelt werden, die geeignet ist, möglichst viele der vom Computational Pan-Genomics Consortium geforderten Funktionalitäten effizient zu unterstützen. Es ist uns gelungen, neue Beiträge zu folgenden Themen beizusteuern: Konstruktion und effiziente Speicherung einer solchen Pangenom-Datenstruktur, Koordinatensysteme für Pangenome-Graphen, Visualisierung von Teilgraphen und Read Mapping auf Pangenomen.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• An improved encoding of genetic variation in a Burrows–Wheeler transform. Bioinformatics, 36(5), 1413-1419.
  Büchler, Thomas & Ohlebusch, Enno
  
• Dynamic construction of pan-genome subgraphs. Open Computer Science, 10(1), 82-96.
  Dede, Kadir & Ohlebusch, Enno
  
• Coordinate Systems for Pangenome Graphs based on the Level Function and Minimum Path Covers. Proceedings of the 14th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies, 21-29. SCITEPRESS - Science and Technology Publications.
  Büchler, Thomas; Räther, Caroline; Weber, Pascal & Ohlebusch, Enno
  
• Edge minimization in de Bruijn graphs. Information and Computation, 285, 104795.
  Baier, Uwe; Büchler, Thomas; Ohlebusch, Enno & Weber, Pascal
  
• Efficient short read mapping to a pangenome that is represented by a graph of ED strings. Bioinformatics, 39(5).
  Büchler, Thomas; Olbrich, Jannik & Ohlebusch, Enno
  
• Generating multiple alignments on a pangenomic scale. Bioinformatics, 41(3).
  Olbrich, Jannik; Büchler, Thomas & Ohlebusch, Enno