Morphologische und funktionelle Charakterisierung Makulärer Teleangiektasien Typ 2

• Antragstellerin: Dr. Simone Tzaridis
• Fachliche Zuordnung: Augenheilkunde
• Förderung: Förderung von 2018 bis 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 406053827

Bei Makulären Teleangiektasien Typ 2 (MacTel) handelt es sich um eine bilaterale Netzhauterkrankung, deren Ätiologie bislang unbekannt ist, und die mit charakteristischen Gefäßveränderungen sowie neurodegenerativen Veränderungen im Bereich der Makula einhergeht. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf etwa 0,1% bei Personen in einer Altersgruppe über 40 Jahre geschätzt, wobei die Erstmanifestation der Erkrankung durchschnittlich im 57. Lebensjahr auftritt. Parazentrale Gesichtsfeldausfälle (Skotome) führen schon früh im Laufe der Erkrankung zu einer Einschränkung der Lesefähigkeit. Als schwerwiegende Komplikation der Erkrankung kann es zum Auftreten sekundärer Neovaskularisationen kommen, die unbehandelt zu einem raschen und irreversiblen Visusverlust führen können. Während für die Behandlung der sekundären Neovaskularisationen die Therapie mit intravitrealen VEGF (vascular endothelial growth factor) -Hemmern zu Verfügung steht, fehlt für die Grunderkrankung MacTel bislang ein wirksamer Therapieansatz. Ziel dieses Forschungsvorhabens ist es, durch die einzelnen geplanten Teilprojekte zum Verständnis pathophysiologischer Zusammenhänge bei MacTel beizutragen, um Ansatzpunkte für therapeutische Strategien zu entwickeln, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen oder aufhalten können, und die Patientenversorgung zu verbessern. Hierzu steht uns am Studienstandort Bonn mit derzeit 190 MacTel-Patienten die deutschlandweit größte Kohorte für diese Untersuchungen zu Verfügung. Im Einzelnen soll die Frage beantwortet werden, was das Auftreten sekundärer Neovaskularisationen begünstigt. Es sollen Risikofaktoren aufgedeckt werden und die Neovaskularisationen mittels neuer, quasi-histologischer Untersuchungsmethoden (OCT-Angiographie) in vivo charakterisiert werden. Außerdem soll die Makulapigmentdichte als Prädiktor und Biomarker für den weiteren Erkrankungsverlauf etabliert werden. Darüber hinaus soll die stereoskopische Funktion und der Einfluss parazentraler Skotome auf das dreidimensionale Sehen bei Patienten mit MacTel im Vergleich zu gleichaltrigen Kontrollpersonen erstmals geprüft werden. Schließlich sollen ultrahochauflösende Bildgebungsverfahren (Adaptive Optiken), die die Darstellung einzelner Photorezeptoren und deren Verteilungsmuster erlauben, für die Untersuchung von Augen mit frühesten Erkrankungsstadien herangezogen werden. Ziel ist es, diese frühesten Veränderungen zu charakterisieren, Rückschlüsse auf zugrundeliegende pathophysiologische Zusammenhänge zu ziehen und eine zentrale Fragestellung in der Erforschung von MacTel zu beantworten: Ist MacTel eine primär neurodegenerative oder vaskuläre Erkrankung?

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen