Molekulare Mechanismen der TMEM43 p.S358L bedingten arrhythmogenen Kardiomyopathie (ARVC5)

• Antragsteller: Professor Dr. Hendrik Milting; Professor Dr. Achim Paululat
• Fachliche Zuordnung: Anatomie und Physiologie ; Entwicklungsbiologie ; Humangenetik ; Kardiologie, Angiologie
• Förderung: Förderung von 2020 bis 2023
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 450999875

Die pathophysiologischen Mechanismen der genetisch bedingten arrhythmogenen (rechtsventrikulären) Kardiomyopathie (ARVC Typ 5), die durch die Mutation TMEM43 p.S358L verursacht wird, sind unvollständig verstanden. Unser Forschungsprojekt hat zum Ziel, die molekularen Mechanismen dieser Kardiomyopathie im Menschen und im Drosophila-Modell zu identifizieren. Hierzu werden Arbeiten an humanen Zellkulturlinien und patientenspezifischen pluripotenten Stammzell-abgeleiteten (hiPS) Kardiomyozyten sowie humanen Myokardpräparationen durchgeführt und mit genetischen, proteinbiochemischen und physiologischen Arbeiten an Drosophila melanogaster kombiniert. Unsere translationaler Ansatz soll zu einem grundlegenden Verständnis der humanen Erkrankung beitragen, den betroffenen Patienten eine wissenschaftliche fundierte Erklärung für ihre Erkrankung liefern und Voraussetzungen für eine therapeutische Strategie ihrer Behandlung liefern.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen