Proteintransportdefekte in reno-skeletalen Ziliopathien (P01)

• Fachliche Zuordnung: Entwicklungsbiologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

Ziel des Projektes ist die molekulare Pathogenese reno-skeletaler Ziliopathien zu untersuchen. Exom- und Gen-Panel -Sequenzierung einer großen Patientenkohorte hat TRIP11- und IFT74 Mutationen als Ursache thorakaler Dystrophiesyndrome mit spezifischen Nierenphänotypen aufgezeigt. Wir werden nun die Rolle dieser Proteine für den ziliären Proteintransport und krankheitsassoziierte Zellsignaldefekte in Zell und Tiermodellen untersuchen. Parallel führen wir die genetische Charakterisierung der Patientenkohorte fort um neue krankheitsauslösende und krankheitsmodfizierende genetische Varianten zu identifizieren.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Privatdozent Dr. Ekkehart Ullrich Lausch; Dr. Miriam Schmidts