Untersuchung alternativer Splicevarianten und Isoformfunktionen in Ziliopathien und Nierenerkrankungen (P04)

• Fachliche Zuordnung: Zellbiologie ; Entwicklungsbiologie
• Förderung: Förderung von 2021 bis 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P4 erforscht splicing Defekte und Isoform Funktionen in Ziliopathien der Niere. Basierend auf der neu endeckten Funktion des alternativen Splicingregulators Tra2b in Zilien, wird P4 den Einfluss Tra2b-regulierter alternativer Transkripte auf Zilienbildung und Nierenzellen untersuchen. Tra2b-regulierte, mit Nierenerkrankungen assoziierte Ziliengenen werden in Xenopus Embryonen und Säugerzell-Linien funktionell untersucht. Die Arbeiten beschreiben den ersten alternativen Spliceregulator der Ziliogenese, etablieren neue CRISPR-Methoden in Xenopus und helfen der Erforschung von Ziliopathien (z.B. P3) sowie von Patientenvarianten aus P1, P2 und P15.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Dr. Peter Walentek