Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins - Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathologie der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

• Antragsteller: Professor Dr. Thomas Langmann; Professor Dr. Bernhard H.F. Weber
• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung von 1999 bis 2012
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5196690

Die X-gebundene Retinoschisis (RS) ist eine häufige Ursache juveniler Makuladegeneration bei Männern und ist histologisch durch eine Spaltung der Netzhaut auf der Ebene der Nervenfaserschicht gekennzeichnet. Dies führt zu einer zentralen und in 50% der Fälle zusätzlich zu einer peripheren Schisis. Die pathophysiologischen Mechanismen dieser Erkrankung sind bisher unbekannt.Im Rahmen der bisherigen DFG-Forschungsförderung konnte unsere Arbeitsgruppe das der RS zugrundeliegende RS1 Gen in Xp22.2 identifizieren. Es kodiert ein Netzhaut-spezifisches Protein mit bisher unbekannter Funktion. Eine evolutionär konservierte Discoidin-Domäne läßt jedoch vermuten, daß das RS1 Protein in Zell-Zell Interaktionen an Membranoberflächen involviert ist. Ziel des gegenwärtigen Antrags ist es, die Funktion(en) des RS1 Proteins in der Netzhaut zu klären, um so die Voraussetzungen für das Verständnis der molekularpathologischen Mechanismen, die zum RS Phänotyp führen, zu schaffen. Dies soll zum einen über die Identifizierung und Charakterisierung von interagierenden Proteinpartnern, aber auch über die Generierung und Analyse eines geeigneten RS1 Mausmodells erreicht werden.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen