Interdisziplinäre Studie zur molekulargenetischen Analyse von Patienten mit kraniofazialen Dysplasien

• Applicant: Professor Dr. Franz-Josef Kramer
• Subject Area: Dentistry, Oral Surgery
• Term: from 2000 to 2002
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5275528

Die Aufklärung molekulargenetischer Ursachen syndromaler kraniofazialer Dysplasien hilft, grundlegende (Patho-) Mechanismen der Chondrozyten- und Osteoblastendifferenzierung und Morphogense des Schädels aufzudecken. Die genetische Analyse ermöglicht eine Neuklassifizierung dieser Erkrankungen mit verbesserter Prognosestellung zur Planung operativer Eingriffe, lebensbegleitender Therapiekonzepte und eine vorgeburtliche Diagnostik. Langfristig wird mit einer großen Anzahl von familiären Syndromen die Basis für eine genetische Aufklärung bislang unklassifizierter Erkrankungen, d.h. Linkage-Analysen und Kandidatengesuche, angestrebt. Die geplante Studie verfolgt folgende Ziele: 1. die überregionale klinische Charakterisierung eines heterogenen Kollektivs von Patienten mit syndromalen und nichtsyndromalen kraniofazialen Dysplasien; 2. die molekulargenetische Untersuchung einzelner, als ursächlich bekannter Gene; 3. der vollständige Ausschluß von Mutationen im gesamten FGF-Rezeptor-(FGFR)-2 Gen bei Patienten mit Kraniosynostosen ohne Mutationen im Bereich der hot spots; 4. die Ausdehnung der Untersuchung auf weitere Kandidatengene.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Georg Brabant