Molekulargenetische Aufklärung der beim Rind für BCSE verantwortlichen Gene

• Applicant: Professor Dr. Ottmar Distl
• Subject Area: Veterinary Medical Science
• Term: from 2001 to 2012
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5284942

Der bilaterale Strabismus convergens mit Exophthalmus (BCSE) ist bei den Rinderrassen Deutsches Braunvieh, Deutsches Fleckvieh und Deutsche Holsteins weit verbreitet. Der angeborene Defekt entwickelt sich erst im Laufe der ersten Lebensjahre und führt bei stets progressivem Verlauf zur Einschränkung des Sehfeldes bis zur Blindheit. Die Segregation eines monogenen, autosomal dominanten Hauptgens ist mit hoher Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von BCSE verantwortlich. Das bisher gesammelte Material (Blutproben) umfaßt 172 befallene Tiere und deren Verwandte mit mehr als 300 Tieren ohne Befall. Zusätzlich zu diesem Material steht die Nachkommenschaft eines mit BCSE befallenen Prüfbullen der Rasse Deutsches Braunvieh mit 125 Töchtern aus mehr als 100 Betrieben zur Verfügung. Das Gesamtmaterial für die Untersuchung soll mehr als 600 Tiere umfassen. An einem Teilmaterial von befallenen Halbgeschwisterpaaren und einer kleineren Kontrollgruppe von nicht befallenen Halbgeschwistern ist geplant, mit gleichmäßig über das Genom verteilten und hochpolymorphen Markern Genombereiche zu identifizieren, die eine signifikante Kosegregration mit dem Auftreten von BCSE aufweisen. Falls der Nachweis einer signifikanten Kopplung für BCSE gelingt, soll die Lokalisation durch weitere flankierende hochpolymorphe Marker eingegrenzt werden. Damit sollen die Voraussetzungen für die Aufklärung des kausal verantwortlichen Gens geschaffen werden.

• DFG Programme: Research Grants