Bardet-Biedl-Syndrom 4: Molekulare Analyse eines pleiotropen Genlocus

• Applicant: Dr. Frank Oeffner
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2001 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5305324

(Wortlaut des Antrags) In diesem Projekt soll untersucht werden, welche molekularen Genveränderungen und funktionellen Störungen das Bardet-BiedlSyndrom 4 (BBS4) verursachen. BBS4 ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die als Hauptsymptome Polydaktylie, Adipositas, Retinadystrophie, milde mentale Retardierung bzw. Lernschwierigkeiten und Nephropathien zeigt. Erwartet werden Mutationen eines Entwicklungsgens mit pleiotroper Wirkung. Die Analyse syndromaler Erkrankungen, die mit Adipositas einhergehen, ist eine Möglichkeit zur Identifizierung genetischer Faktoren der Gewichtsregulation. Da BBS4-Patienten übergewichtig sind und da zusätzlich Koppelungsuntersuchungen die BBS4 Region auf Chromosom 15q22.3-q23 mit nicht-syndromaler Adipositas in Verbindung bringen, soll an einem vorhandenen, umfangreichen Kollektiv extrem adipöser Probanden untersucht werden, ob eines der BBS4-Kandidatengene mit Übergewicht assoziiert ist. Das Projekt soll damit nicht nur die Funktion eines Faktors aufklären, der in die Entwicklung eingreift, sondern es zielt gleichermaßen auf die Entdeckung und Analyse eines "quantitative trait locus (QTL)", der zur Entstehung nicht-syndromaler Adipositas beiträgt.

• DFG Programme: Research Grants