Identifizierung und Charakterisierung des molekularen Defektes einer neuen, autosomal-dominanten distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz

• Applicant: Dr. Maja Poppe
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2001 to 2004
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5332494

Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progrediente Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln der Extremitäten, beginnend in der Fuß- und/oder Handmuskulatur, charakterisiert wird. Chinnery et al beschrieben 2000 eine Familie mit autosomal-dominanter distaler Myopathie und früher respiratorischer Insuffizienz. Die Kopplung zu bereits bekannten Genregionen distaler Myopathien konnte ausgeschlossen werden. Mit einer systematischen Genom-Linkage-Analyse gelang die chromosomale Lokalisation des Gens auf dem langen Arm von Chromosom 6. Ziel dieses Projektes ist zunächst eine weitere Einengung der gefundenen Kandidatengenregion und die Untersuchung potentieller Kandidatengene. Führt dieser Ansatz nicht zur Identifizierung des Gens, soll eine PositionsKandidantenklonierung des krankheitsassoziierten Gens erfolgen. Der molekulare Defekt der distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz soll so aufgeklärt und eine Geno-Phänotyp-Beziehung evaluiert werden. In einem zweiten Schritt sollen das Genprodukt charakterisiert und seine Bedeutung für die Atemmuskulatur und die Entstehung einer Myopathie mit distalem Verteilungsmuster untersucht werden.

• DFG Programme: Research Fellowships
• International Connection: United Kingdom
• Cooperation Partner: Dr. Kate M.D. Bushby