Investigation of the molecular etiology of euthyroid familial goitre by linkage analysis with microsatellite markers

• Applicant: Dr. Susanne Neumann
• Subject Area: Endocrinology, Diabetology, Metabolism
• Term: from 2001 to 2004
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5341598

Die euthyreote Struma tritt in Deutschland bei Jodmangel bei 21-52% der Schulkinder und bei 50% der Erwachsenen auf. In Familien- und Zwillingsstudien wurde eindeutig eine genetische Prädisposition nachgewiesen. Für genetische Prädispositionsfaktoren sprechen zudem die Befunde der Kopplungsanalysen bei Familien mit euthyreoten Strumen. Es wurden die Kandidatenloci MNG-1 auf Chromosom 14 und Xp22 auf dem X-Chromosom identifiziert. Eine molekulargenetische Ursache für die Entwicklung der euthyreoten Struma ist jedoch bisher unbekannt. Die Aufklärung der molekularen Ätiologie könnte zu einer Verbesserung und Fokussierung der Prophylaxe und Therapie der Struma und insbesondere zu einer Verminderung der Strumafolgeerkrankungen wie kalter oder heißer Schilddrüsenknoten und somit zu einer Reduzierung der jährlich ca 90.000 Strumaoperationen in Deutschland führen. Durch Kopplungsanalysen sollen die o.g. Kandidatenloci sowie weitere Kandidatengene für die Strumagenese in deutschen und europäischen Familien untersucht werden. Die Strumaerkrankung folgt keinem einfachen Mendelschen Erbgang, was für eine polygene Vererbung spricht. Deshalb sollen ganzgenomische Kopplungsanalysen zur Identifizierung neuer Kandidatenloci bzw. -gene für die Ätiologie der euthyreoten familiären Struma führen.

• DFG Programme: Research Grants