Neue molekulare Klassifikation von Phäochromozytomen und Paragangliomen

• Applicant: Professor Dr. Hartmut P.H. Neumann
• Subject Area: Nephrology
• Term: from 2002 to 2010
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5361720

Phäochromozytome und Paragangliome sind Tumoren des autonomen Nervensystems und im Abdomen und Thorax sowie als Glomus-Tumoren im Hals und Schädelbasisbereich lokalisiert. Eine Prädisposition für Glomustumoren ist 2000 bei Mutationen des SDHD- und auch des SDHD-Gens beschrieben woren. Anhand einer Pilot-Serie konnte von der Arbeitsgruppe kürzlich gezeigt werden, dass auch Phäochromozytomen konstitutionelle Mutationen des SDHD-Gens zugrunde liegen können. In einer internationalen Studie sollen je 350 Patienten mit Phäochromozytomen/Paragangliomen bzw. Glomus-Tumoren molekulargenetisch klassifiziert werden. Analysen sollen erfolgen für das SDHD-Gen, das SDHC-Gen sowie für weitere neue Kandidatengene. Untersuchungen von Tumoren sollen zur Auffindung weiterer pathogenetisch bedeutsamer Gene durchgeführt werden: 1. mit der Comperative Genomic HybridisationsTechnik, 2. durch Analysen der mitochondrialen DNA und 3. LOH Studien von Tumor-Blutpaaren. Bei Mutationsträgern sollen klinische Untersuchugnen durchgeführt werden, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu definieren. Erwartet werden konstitutionelle Mutationen bei mindestens 25-30% der Patienten. Es sollen eine neue genetisch-morphologische Klassifikation erarbeitet werden und neue prospektive Programme zur Diagnostik und Therapie formuliert werden.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Jürgen Kohlhase