Untersuchung von Heteroplasmie innerhalb des mitochondrialen Genoms und Bestimmung der Mutationsart und -häufigkeit bei degradierter Spuren-DNA mit anschließendem Reparaturansatz

• Applicant: Professor Dr. Stefan Pollak
• Subject Area: Pathology
• Term: from 1997 to 2006
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5370382

Mitochondriale DNA wird in der forensischen Praxis immer öfter zur Typisierung biologischen Materials herangezogen. Aufgrund des noch zu geringen Umfangs der verfügbaren Datensätze können bisher jedoch noch keine präzisen Identifikationswahrscheinlichkeiten benannt werden. Deshalb soll durch Fortführung der Sequenzieranalysen zu einer gemeinsamen Datenbank rechtsmedizinischer Institute beigetragen werden.Ein wichtiger Aspekt in diesem Zusammenhang ist das Auftreten von Heteroplasmie, deren Häufigkeit infolge methodischer Schwierigkeiten bisher scheinbar unterschätzt wurde. Im Labor des Antragstellers wurde am Beispiel einer Familie, die eine selektionsneutrale Längenheteroplasmie aufweist, bereits die Weitergabe mitochondrialer Haplotypen innerhalb der maternalen Linie untersucht. Es soll nun weiteren Aspekten, wie z.B. dem Vergleich von DNA-typisierenden Methoden im Hinblick auf die Sensitivität gegenüber heteroplasmatisch vorliegenden mitochondrialen Mutationen, der Abschätzung der Frequenz intra- und interindividueller Heteroplasmie, der Unterscheidung zwischen tatsächlicher mitochondiraler Heteroplasmie und Sequenzierfehlern (z.B. infolge Co-Amplifikation mitochondrialer Pseudogene) und der Bestimmung der Dimension und Dynamik des bottlenecks nachgegangen werden.

• DFG Programme: Research Grants