Herstellung von transgenen Mäusen durch "knock-in" mutierter FGFR2-Gene

• Applicant: Professor Dr. Ulrich Müller
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1997 to 2000
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5388055

Die klinisch gut charakterisierten Kraniosynostosesyndrome Crouzon, Pfeiffer, Jackson-Weiss und Apert werden autosomal dominant vererbt und bei einem großen Teil der Fälle liegt eine Mutation im FGFR2 (seltener im FGFR1 und 3) Gen vor. Mehrere Studien haben gezeigt, daß selbst bei identischen Mutationen in FGFR2 der Phänotyp stark variieren kann. Offensichtlich spielen außer dem FGFR2 Gen auch der genetische Hintergrund eine wesentliche Rolle bei der Manifestation des Phänotyps. Im Rahmen des Projektes sollen knock-in Mäuse mit verschiedenen mutierten FGFR2 Genkonstrukten hergestellt werden, um zu untersuchen, ob dieselben Mutationen auch bei der Maus in genetisch unterschiedlichen Stämmen zu unterschiedlichen Phänotypen führen. Das Langzeitziel des Projektes ist die Verwendung dieser transgenen Mäuse zum Kartieren von Genen, die die Manifestation des Phänotyps bei Kraniosynostosen modifizieren.

• DFG Programme: Priority Programmes
• Subproject of: SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese
• Participating Person: Professor Dr. Rudi Balling, Ph.D.