Identification of inborn defects in glycoprotein biosynthesis and generation of a mouse model for a cis-prenyltransferase deficieny

• Applicant: Professor Dr. Christian Körner (†)
• Subject Area: Public Health, Healthcare Research, Social and Occupational Medicine
• Term: from 2004 to 2011
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5424869

Erbliche Defekte der Glykoproteinbiosynthese beim Menschen werden als Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) bezeichnet. Innerhalb der letzten sieben Jahre konnten 14 verschiedene monogenetische Defekte als molekulare Ursachen für diese Erkrankungsgruppe aufgedeckt werden. Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer, bislang nicht identifizierter, molekularer Ursachen innerhalb der Modifizierungsreaktionen im Golgi befassen. Zum anderen soll die Rolle der Dolicholphosphatsynthese, die sowohl für die N- als auch für die O-Glykosylierung noch weitgehend unverstanden ist, untersucht werden. Zu diesem Zweck soll ein Mausmodell für den Defekt eines Schlüsselenzyms der Dolicholphosphatsynthese, die cis-Prenyltransferase, generiert werden.

• DFG Programme: Research Grants