Neurodegeneration, begleitende Gewebeveränderungen und klinisch-neuropathologische Korrelationen bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3), 4 (SCA4), 6 (SCA6) und 7 (SCA7)

• Applicant: Privatdozent Dr. Udo Rüb
• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2004 to 2008
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5441494

Das zentralnervöse Degenerationsmuster ist bei den spinozerebellären Ataxien Typ 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3) und 6 (SCA6) bislang nur unzureichend charakterisiert. Wir haben in den zurückliegenden Jahren eine für europäische Verhältnisse einzigartige Sammlung von Autopsiegehirnen und klinischen Daten von SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 Patienten im Rahmen von intensiven wissenschaftlichen Kooperationen aufgebaut. Wir wollen jetzt mit Hilfe dieser Sammlung erstmalig das zentralnervöse Schadensmuster bei klinisch diagnostizierten und genetisch verifizierten SCA 1, SCA 2, SCA3 und SCA6 Patienten systematisch erfassen und die pathologischen Befunde mit assoziierten Gewebeveränderungen und dem klinischen Bild korrelieren. Durch diese umfangreichen Analysen soll (1) ein Beitrag zu einem besseren Verständnis von klinisch- und alltagsrelevanten Krankheitssymptomen von betroffenen Patienten geleistet und (2) erstmalig eine verlässliche neuropathologische Vergleichsgrundlage für weiterführende molekularbiologische und biochemische Studien sowie für die Entwicklung von experimentellen Krankheitsmodellen geschaffen werden.

• DFG Programme: Research Grants