Untersuchungen zur Unterscheidung monozygoter Personen mittels somatischer Mutationen der mtDNA

• Applicant: Professor Dr. Stefan Pollak
• Subject Area: Pathology
• Term: from 2004 to 2008
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5443018

Ein bisher ungelöstes Problem in der forensischen Medizin ist die Unterscheidung von monozygoten Personen auf DNA-Ebene. Das gegenständliche Projekt beschäftigt sich u. a. mit dem homopolymeren C-Stretch in der hypervariablen Region II des mitochondrialen Genoms. Voruntersuchungen haben ergeben, dass es innerhalb dieses Mononukleotid-Stretch (Position 303-309) durch Slippage der DNA-Polymerase zur Ausbildung einer Längenheteroplasmie kommen kann, wenn die Anzahl von Cytosinresten überschritten wird. Des weiteren ergab eine Untersuchung dieser Region bei monozygoten Drillingen (Zusammenarbeit mit dem rechtsmedizinischen Institut in Münster) Hinweise auf unterschiedliche Ausprägungsgrade der Längenheteroplasmie in den Haaren von monozygoten Personen. Mittels bereits verfügbarer Proben von 300 monozygoten Zwillingen, Drillingen bzw. Vierlingen ist eine systematische Studie geplant, anhand derer beurteilt werden soll, ob sich monozygote Personen durch Heteroplasmie im Bereich des homopolymeren Stretch oder an deren Stellen der Kontrollregion unterscheiden lassen.

• DFG Programme: Research Grants