Untersuchungen zur Unterscheidung monozygoter Personen mittels somatischer Mutationen der mtDNA
Final Report Abstract
Die Weitergabe mitochondrialer Heteroplasmie und die Größe des mitochondrialen Bottlenecks sind bisher noch nicht vollständig verstanden. Um dazu mehr Informationen zu erhalten und um darüber hinaus die Frage zu klären, ob es möglich ist, eineiige Geschwister mit einer Heteroplasmie im C-Stretch von HVM anhand von Längenheteroplasmie zu unterscheiden, wurde die mtDNA von ein- und mehreiigen Geschwistern mittels RFLP und direkter Sequenzierung untersucht. Die Ergebnisse zeigen, dass bei eineügen Geschwistern das Mengenverhältnis der Längenvarianten eine signifikant geringere Verschiedenheit ("Distanz") zeigt als bei zweieiigen Geschwistern. Folglich ist eine Unterscheidung eineiiger Zwillinge durch Analyse der Längenvarianten im C-Stretch nicht möglich. Der hohe Anteil heteroplasmatischer Personen (60%), die geringen Distanzwerte, die unerwartet große Ähnlichkeit in der Verteilung der Längenvarianten bei einengen Geschwistern und die Tatsache, dass nahezu alle der 446 untersuchten Zwillings- und Mehrlings-Sets jeweils gleichartige Muster der Längenvarianten zeigten, stützen die Annahme eines eher weiten Bottlenecks und stehen im Einklang mit einer zufälligen Segregation der mtDNA Genome in der sich teilenden Oozyte. In diesem Projekt wurde neben der RFLP-Analyse auch eine direkte Sequenzierung der gesamten mitochondrialen Kontrollregion vorgenommen. Infolgedessen konnten der internationalen Datenbank EMPOP bisher 200 Sequenzen der vollständigen mitochondrialen Kontrollregion zugeführt werden.
Publications
- o Lutz-Bonengel S, Sänger T, Pollak S, Szibor R (2004) Different methods to determine length heteroplasmy within the mitochondria! control region. Int J Legal Med 118:274-281
- o Pfeiffer H, Lutz-Bonengel S, Pollak S, Fimmers R, Baur MP, Brinkmann B (2004) Mitochondrial DNA control region diversity in hairs and body fluids of monozygotic triplets. Int J Legal Med (2004) 118:71-74
