Prime Editing als potenzielle Therapie für die verbreitete ARVD/C-assoziierte PKP2 (IVS10-1 G>C) Mutation.

• Antragstellerin: Sandra Ratnavadivel, Ph.D.
• Fachliche Zuordnung: Kardiologie, Angiologie ; Herz- und Gefäßchirurgie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 555175680

ARVD/C ist eine erblich bedingte Krankheit ohne individuelle Therapie , daher ist es entscheidend, therapeutische Strategien zu identifizieren, die genetische Treiber und Ursachen der ARVD/C-Pathogenese ansprechen sowie Methoden zur Umkehrung der zugrunde liegenden genetischen Auslöser von ARVD/C zu finden. Prime Editing ist eine aufkommende Technologie zur präzisen Genom-Editierung, die ohne Doppelstrangbrüche genaue Punktmutationen, kleine Insertionen oder kleine Deletionen einführen kann. In dieser Arbeit soll Prime Editing verwendet werden, um eine genetische Korrektur einer häufigen Spleißstelle (IVS10-1 G>C) im desmosomalen Gen Plakophilin-2 (PKP2) zu erzielen und deren Auswirkungen auf die ARVD/C-Pathogenese zu bewerten.

• DFG-Verfahren: WBP Stipendium
• Internationaler Bezug: USA
• Gastgeberin: Professorin Dr. Farah Sheikh, Ph.D.