Haarzell-CaV1.3-Kanalopathien: Krankheitsmechanismen und präklinische Entwicklung gentherapeutischer Ansätze (A02)

• Fachliche Zuordnung: Kognitive, systemische und Verhaltensneurobiologie ; Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems ; Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie ; Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 528760423

Ca2+-Einstrom durch spannungsgesteuerte CaV1.3-Kanäle vermittelt die synaptische Übertragung an der ersten Synapse der Hörbahn. Die Aktivität der CaV1.3-Kanäle wird durch verschiedene Faktoren reguliert, darunter Calmodulin und calciumbindende Proteine (CaBPs). Pathologische Mutationen von CaBP2 oder dem Kanal selbst wurden als Ursache für nicht-syndromale oder syndromale Hörstörungen bei Patienten identifiziert. Wir werden Biochemie und Strukturbiologie, Krankheitsmodellierung bei Mäusen und Elektro-physiologie kombinieren, um Struktur und Funktion von CaV1.3 und CaBPs in gesunden und erkrankten Ohren zu untersuchen und gentherapeutische Ansätze zur Behandlung von CaBP2-bezogenen Kanalopathien zu entwickeln.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1690: Krankheitsmechanismen und funktionelle Wiederherstellung sensorischer und motorischer Systeme
• Antragstellende Institution: Georg-August-Universität Göttingen
• Teilprojektleiterinnen: Professorin Dr. Tina Pangrsic Vilfan; Eri Sakata, Ph.D.