Mitochondrial genetic risk factors for temporal lobe epilepsy (A11)

• Subject Area: Molecular and Cellular Neurology and Neuropathology
• Term: from 2008 to 2012
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484905

Bei humaner Temporallappenepilepsie (TLE) wurde eine lokale Beeinträchtigung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung der hippocampalen Neurone detektiert. Vorarbeiten haben gezeigt, dass diese mitochondriale Beeinträchtigung durch eine Depletion der mtDNA hervorgerufen wird. Eine ge-netische Prädisposition zur mtDNA Depletion, ähnlich wie bei Epilepsiepatienten mit Alpers-Hüttenlocher Syndrom mit pathogenen Mutationen in der mtDNA Polymerase γ kann nicht ausge-schlossen werden. In diesem Projekt sollen genetische Mechanismen aufgeklärt werden, die für die mtDNA Depletion bei TLE relevant sein könnten.

• DFG Programme: CRC/Transregios
• Subproject of: TRR 3: Mesial Temporal Lobe Epilepsies
• Applicant Institution: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
• Project Head: Professor Dr. Wolfram S. Kunz