Klinische und funktionelle Charakterisierung einer neuen monogenen Adipositasform im Kindesalter (C09*)

• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 209933838

Ziel dieses Projektes ist die Charakterisierung einer neuen monogenen Adipositasform in einer Patientin mit frühkindlicher Adipositas und einer bisher nicht beschriebenen Mutation im ASIP (Agouti signalling peptide)-Genlokus und ektopischer ASIP-Überexpression. Dafür werden wir die Patientin detailliert charakterisieren und untersuchen inwieweit der klinische Phänotyp durch die Mutation erklärt werden könnte. Weiterhin werden wir die Rolle von ASIP in Adipositas-assoziierten physiologischen Prozessen in Zellkultur- und Mausmodellen analysieren. Schließlich werden wir in verfügbaren Adipositas-Kohorten adressieren, ob es weitere Patienten gibt, die eine ASIP-Mutation aufweisen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1052: Mechanismen der Adipositas
• Antragstellende Institution: Universität Leipzig
• Teilprojektleiterinnen: Professorin Dr. Antje Körner, seit 7/2021; Dr. Kathrin Landgraf, Ph.D.