Molecular Pathology and Embryology of HOXD and BMP Related Limb Malformations (A06)

• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2001 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5484647

Mutationen in HOX-Transkriptionsfaktoren und Signalmolekülen der BMP-Familie resultieren in einer Vielzahl von Fehlbilsdungen der Extremitäten mit überlappenden Phänotypen. In diesem Projekt soll das regulative Netzwerk, welches durch wt und mutierte HOXD-Proteine kontrolliert wird, durch Chromatinimmunopräzipitation und Hochdurchsatz-Sequenzierung untersucht werden. Die Interaktion zwischen dem HOXund BMP-Signalweg wird in vitro, in vivo und in silico untersucht. BMP und HOX assoziierte Phänotypen werden sowohl phänotypisch als auch molekular analysiert um ein Krankheits-assoziiertes Netzwerk der BMP- und HOX-Signalwege zu generieren.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 577: Molecular Basis of Clinical Variability in Mendelian Disorders
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Co-Applicant Institution: Freie Universität Berlin; Humboldt-Universität zu Berlin; Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)
• Project Heads: Professor Dr. Stefan Mundlos; Professorin Dr. Petra Seemann