Molekulargenetische und klinische Studien zur Beschreibung der Ursachen und des mutationskorrelierten Krankheitsverlaufs konnataler und frühkindlicher erblicher Netzhautdegenerationen als Vorbereitung auf in Zukunft möglich werdende Gentherapieansätze

• Antragstellerin: Professorin Dr. Birgit Lorenz
• Fachliche Zuordnung: Augenheilkunde
• Förderung: Förderung von 2002 bis 2008
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5364282

Ziel des beantragten Projektes ist die möglichst detaillierte klinische und molekulargenetische Beschreibung eines möglichst großen Patientenkollektivs mit Leberscher kongenitaler Amaurose und frühkindlichen Formen der autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa, sowie weiterer erblicher Netzhautdegenerationen mit früher Manifestation (M. Best, M. Stargardt, X-chromosomale Retinoschisis, Achromatopsien, Blauzapfenmonochromasie) im Verlauf der kindlichen und adulten Entwicklung als Grundlage für klinische Studien zur Anwendung gentherapeutischer Maßnahmen.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Privatdozent Dr. Markus Norbert Preising