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Funktion des humanen C15orf2 Gens

Subject Area Human Genetics
Term from 2009 to 2012
Project identifier Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 125623333
 
C15orf2 ist ein 7,5 kb großes intronloses Gen in der Prader-Willi/Angelman-Syndrom- Region, das wir 2000 entdeckt haben. Es wird im Hoden biallelisch exprimiert, ist aber im Gehirn geimprintet. C15orf2 kodiert für ein 1156 Aminosäure großes Protein unbekannter Funktion. Es unterliegt bei Primaten scheinbar starker positiver Selektion, fehlt aber in der Maus. Letzteres schließt die Erzeugung von Standard-Mausmodellen aus. Um Einblick in die Funktion dieses Gens zu bekommen, werden wir die zelluläre und intrazelluläre Lokalisation des vorhergesagten Proteins bestimmen, nach Proteinbindepartner suchen, sowie die Auswirkung eines Gen- knock-downs auf das Transkriptom von C15orf2 expremierender Zellen untersuchen.
DFG Programme Research Grants
Participating Person Dr. Karin Buiting (†)
 
 

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