Formal-ontological descriptions as quantifiable surplus value for biomedical terminologies and classification systems
Zusammenfassung der Projektergebnisse
In biomedizinischen Informationssystemen dienen Ontologien hauptsächlich dazu, die Interoperabilität verschiedenartiger Wissensbasen und Datenbanken zu gewährleisten. Es wird aber immer deutlicher, dass diese Ontologien gewissen Standards genügen müssen, um dieser Aufgabe gerecht zu werden. Mit dem Projekt „Formal-ontologische Beschreibungen als quantifizierbarer Mehrwert für biomedizinische Ordnungssysteme“ hat das GoodOD-Forscherteam („Good Ontology Design“) dieses Desiderat aufgegriffen, eine Richtlinie für die Entwicklung von Ontologien erarbeitet und ihre Auswirkung auf die Qualität von Ontologien quantitativ evaluiert. Die GoodOD-Richtlinie stellt eine knappe Handreichung für die Ontologie-Entwicklung dar, die aus der Literatur entnommene Best-Practice-Regeln mit den Ergebnissen unserer eigenen Grundlagenforschung kombiniert. Zu den Ergebnissen unserer eigenen Forschung gehören Repräsentationsmustern für Dispositionen, Prozesse und Handlungen sowie eine verschlankte „Lite“-Version der Upper-Domain-Ontologie BioTop. Der Literatur haben wir Richtlinien zur Namensgebung und andere Ontology Design Patterns (ODPs) entnommen, die wir für die Anwendung mit BioTopLite angepasst haben. Die Hypothese, dass die Entwicklung von Ontologien in der Web Ontology Language (OWL) durch einen Richtlinien-basierten Ansatz verbessert werden kann, der eine Top-Level- Ontologie mit ODPs verbindet, wurde in einer randomisierten kontrollierten Studie mit 24 Teilnehmern untersucht, die einem Crossover-Design folgte. Nach einer allgemeinen Einführung in die Ontologie-Entwicklung wurden die Teilnehmer randomisiert auf zwei Gruppen verteilt, die ein unterschiedliches spezifisches Training zu verschiedenen Repräsentationsmuster erhielten. In der Bewertungsphase bearbeiteten die Teilnehmer mehrere Modellierungsaufgaben, die den Themen der gruppenspezifischen Trainingsphasen entsprachen. Die Daten dieser Modellierungsexperimente wurden dann mit mehreren Methoden analysiert: (a) mit einer kriterienbasierten Analyse (competency-question analysis), (b) mit einer quantitativen Ähnlichkeitsanalyse, und (c) mit dem Ontologie- Qualitätsmodell OQuaRE. Die Analysen zeigen kleine, aber signifikante Unterschiede zwischen den trainierten und den untrainierte Teilnehmern; für drei Repräsentationsmuster wurden hochsignifikante Effekte beobachtet. Die Analysen zeigen jedoch auch große interindividuelle Qualitätsunterschiede in den Leistungen der einzelnen Teilnehmer. Unsere Studie offenbart also einen neuen Engpass: Richtlinien sind nur so gut wie das Training, das ihren Benutzern zuteil wird. Unsere Daten zeigen, dass ein beträchtlicher Trainingsaufwand nötig ist, um die Praxis der ontologischen Bereichsrepräsentation durch Entwicklungsrichtlinien, Upper-level-Ontologien und Design Patterns zu verbessern. Bei besserem Training der Ontologie-Entwickler kann eine Verbesserung erwartet werden, ohne dass sie freilich garantiert wäre. Unsere Ergebnisse zeigen zwar, dass gute Ontologie-Entwicklung schwierig zu lernen ist, aber sie zeigen nicht, warum sie so schwierig ist. Ein zukünftiges Projekt soll die Gründe für diese Schwierigkeiten erforschen.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
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“Grains, components and mixtures in biomedical ontologies.” J Biomed Semantics 2011; 2 (Suppl 4):S2
Jansen L, Schulz S.
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“Representing dispositions.” J Biomed Semantics 2011; 2 Suppl 4:S4
Röhl J, Jansen L.
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“Scalable representations of diseases in biomedical ontologies.” J Biomed Semantics 2011; 2 (Suppl 2):S6
Schulz S, Spackman K, James A, Cocos C, Boeker M
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“Unintended Consequences of Existential Quantifications in Biomedical Ontologies.” BMC Bioinformatics 2011; 12:456
Boeker M, Tudose I, Hastings J, Schober D, Schulz S
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“A method for re-engineering a thesaurus into an ontology.” Formal Ontology in Information Systems. Proceedings of the Seventh International Conference (FOIS 2012), ed. by Maureen Donnelly, Giancarlo Guizzardi (= Frontiers in Artificial Intelligence and Applications 239) Amsterdam: IOS 2012: 133-146
Kless D, Jansen L, Lindenthal J, Wiebensohn J
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“Proposed Actions are no Actions: Re-Modeling an Ontology Design Pattern with a Realist Top-Level Ontology.” J Biomed Semantics 2012; 3 Suppl 2:S2
Seddig-Raufie D, Schulz S, Schober D, Jansen L, Boeker M, Grewe N
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Effects of Guideline-Based Training on the Quality of Formal Ontologies: A Randomized Controlled Trial.” PLoS ONE 2013; 8(5): e61425
Boeker M, Jansen L, Grewe N, Röhl J, Schober D, Seddig-Raufie D, Schulz S
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“BioTopLite: An Upper Level Ontology for the Life Sciences: Evolution, Design and Application.” Informatik 2013. Informatik angepasst an Mensch, Organisation und Umwelt, ed. M. Horbach, Bonn: Gesellschaft für Informatik, 1889-1899
Schulz S, Boeker M
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“Formal ontologies in biomedical knowledge representation.” Yearbook of Medical Informatics 2013; 8: 132-146
Schulz S, Jansen L
