Einzelnukleotid Polymorphismen und Genexpression des mitochondrialen Genoms beim Syndrom des plötzlichen Kindstodes (SIDS)
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Es wurde für dieses Projekt eine Multiplex PCR entwickelt, mit der 37 potentiell pathogene mtDNA-Loci dargestellt werden können. Dieses Assay fand in Kombination mit einer weiteren Multiplex PCR, die zuvor am hiesigen Institut entwickelt wurde, an insgesamt 975 Proben von 195 SIDS-Fällen und 151 Kontrollprobanden Anwendung. Es konnte kein statistisch signifikanter Unterschied zwischen den SIDS-Fällen und den Kontrollen festgestellt werden. Von drei ausgewählten SIDS-Fällen wurde das gesamte mitochondriale Genom sequenziert. Eine Deletion eines Cytosins im Gen der NADH-Dehydrogenase Untereinheit I konnte in allen drei Fällen nachgewiesen werden. Hieraus ergibt sich ein weiterer Forschungsansatz. Die DNA-Extraktion aus formalinfixierten Gewebeproben gestaltete sich äußerst schwierig. Daher waren umfangreiche Zusatzuntersuchungen erforderlich, die so nicht im Projektantrag vorgesehen waren.
