Professur für Dermatogenetik: Struktur, Funktion und Regulation der Entwicklung des Haarwachstums: Aufklärung der Ursachen von monogen und genetisch komplex vererbten Alopezien

• Antragstellerin: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2010 bis 2016
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 171109789

• Erstellungsjahr: 2017

Keine Zusammenfassung vorhanden

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal dominant Dowling-Degos disease. American Journal of Human Genetics, Vol. 94. 2014, Issue 1, pp. 135-143.
  Basmanav, F. Buket; Oprisoreanu, Ana-Maria; Pasternack, Sandra M.; Thiele, Holger; Fritz, Günter; Wenzel, Jörg; Größer, Leopold; Wehner, Maria; Wolf, Sabrina; Fagerberg, Christina; Bygum, Anette; Altmüller, Janine; Rütten, Arno; Parmentier, Laurent; El Shabrawi-Caelen, Laila; Hafner, Christian; Nürnberg, Peter; Kruse, Roland; Schoch, Susanne; ... & Betz, Regina C.
  
• Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes. American Journal of Medical Genetics Part A, Vol. 167. 2015, Issue 11, pp. 2555-2562.
  Gollasch, Benjamin; Basmanav, Fitnat Buket; Nanda, Arti; Fritz, Günter; Mahmoudi, Hassnaa; Thiele, Holger; Wehner, Maria; Wolf, Sabrina; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Frank, Jorge & Betz, Regina C.
  
• Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. American Journal of Human Genetics, Vol. 99. 2016, Issue 6, pp. 1292-1304.
  Ü. Basmanav, F. Buket; Cau, Laura; Tafazzoli, Aylar; Méchin, Marie-Claire; Wolf, Sabrina; Romano, Maria Teresa; Valentin, Frederic; Wiegmann, Henning; Huchenq, Anne; Kandil, Rima; Garcia Bartels, Natalie; Kilic, Arzu; George, Susannah; Ralser, Damian J.; Bergner, Stefan; Ferguson, David J.P.; Oprisoreanu, Ana-Maria; Wehner, Maria; Thiele, Holger; ... & Betz, Regina C.
  
• Genomewide analysis of copy number variants in alopecia areata in a Central European cohort reveals association with MCHR2. Wxperimental Dermatology, Vol. 26. 2017, Issue 6 (Special Issue: Focus theme issue: Hair follicle biology and pathology), pp. pp. 536-541.
  Fischer, Johannes; Degenhardt, Franziska; Hofmann, Andrea; Redler, Silke; Basmanav, F. Buket; Heilmann‐Heimbach, Stefanie; Hanneken, Sandra; Giehl, Kathrin A.; Wolff, Hans; Moebus, Susanne; Kruse, Roland; Lutz, Gerhard; Blaumeiser, Bettina; Böhm, Markus; Garcia Bartels, Natalie; Blume‐Peytavi, Ulrike; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M.; Nöthen, Markus M.; ... & Betz, Regina C.