Identifizierung eines neuen Gens für autosomal-rezessive, nicht-syndromale mentale Retardierung (MR)

• Applicant: Dr. Raymonda Varon
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 2010 to 2011
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 175758687

• Final Report Year: 2012

Final Report Abstract

Zusammengefasst zeigt unsere Studie, dass die hier gefundene SWIP-Mutation, Pro1019Arg, zu einer schweren neuronalen Fehlfunktion führt - entweder durch die Interaktion mit dem Rho-pathway oder durch die Beeinträchtigung anderer endosomalen pathways. Im Hinblick auf diese Beweise und die Argumente gegen eine Beteiligung der LHX5 bei dieser Erkrankung, halten wir es für weniger wahrscheinlich, dass die Mutationen in den beiden Gene - LHX5 und KIAA1033 zu dem beschriebenen Phänotyp führen. Allerdings kann ein solches Digenen-Model zumindest formal nicht ausgeschlossen werden.

Publications

• Hum Mol Genet. 2011 Jul 1;20(13):2585-90. Epub 2011 Apr 15. Identification of a novel candidate gene for non-syndromic autosomal recessive intellectual disability: the WASH complex member SWIP
  Ropers F, Derivery E, Hu H, Garshasbi M, Karbasiyan M, Herold M, Nürnberg G, Ullmann R, Gautreau A, Sperling K, Varon R, Rajab A