Integrative Konsequenzen defekter mitochondrialen Ca2+ Aufnahme im Barth Syndrom (A13)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung von 2011 bis 2022
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 157660137

Das Barth Syndrom verursacht Immundefizienz, Muskelschwäche und Herzinsuffizienz bei kleinen Jungen. Durch einen Defekt des Tafazzin Gens (Taz) ist die Synthese von Cardiolipin gestört, einem wichtigen Bestandteil der inneren Mitochondrienmembran. Wir beobachteten, dass in Herzen von Taz-defizienten Mäusen die mitochondriale Ca2+ Aufnahme durch Verlust des Ca2+ Uniporters kompromittiert ist. Da Ca2+ die ATP-Produktion und antioxidative Kapazität in Mitochondrien aktiviert, untersuchen wir, ob die defekte mitochondriale Ca2+ Aufnahme energetisches Defizit und oxidativen Stress im Taz-defizienten Mäusen verursacht, um hierüber neue Therapiekonzepte für das bislang unheilbare Barth Syndrom zu finden.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 894: Ca2+-Signale: Molekulare Mechanismen und Integrative Funktionen
• Antragstellende Institution: Universität des Saarlandes
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Christoph Maack; Professorin Dr. Leticia Prates Roma, Ph.D.