In vivo-Untersuchungen zur Bedeutung der Mutation im TorsinA-Protein für das Zentralnervensystem anhand eines induzierbaren Rattenmodells für die Dystonie1
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Zusammenfassend konnten wir die beantragten Rattenmodelle wie geplant generieren. Die Klonierung der Konstrukte sowie die Generierung der Tiere erfolgte im vorgesehen Zeitrahmen. Die Analyse der Expression ergab jedoch eine Expression nahezu ausschließlich im Bulbus olfactorius. Es handelt sich hier nicht um eine jener Regionen, von denen bekannt ist, dass deren Fehlfunktion mit einer Dystonie assoziierte ist. Wir haben uns daher entschieden, dieses Modell nicht weiterzuverfolgen, sind jedoch nach wie vor von der Relevanz des Forschungsvorhabens überzeugt. Das bedeutet, dass wir in aktuell andere Ansätze verfolgen, um ein induzierbares Rattenmodell zu generieren, das uns erlaubt, die anfangs formulierten nach wie vor ungeklärten Zusammenhänge zwischen TorsinA und seiner Funktion für das Zentralnervensystem aufzuklären.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
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Generation of a novel rodent model for DYT1 dystonia, Neurobiol Dis. 2012;47:61-74
Grundmann K, Glöckle N, Martella G, Sciamanna G, Hauser TK, Yu L, Castaneda S, Pichler B, Fehrenbacher B, Schaller M, Nuscher B, Haass C, Hettich J, Yue Z, Nguyen HP, Pisani A, Riess O, Ott T
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New genetic insights highlight „old“ ideas on motor funftion in dystonia, Trends Neurosci. 2013 Dec;36(12):717-25
Goodchild RE, Grundmann K, Pisani A
