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Genetische Feinkartierung und funktionelle Analyse von drei chromosomalen Loci, die mit Schutz vor schwerer Malaria des Menschen assoziiert gefunden wurden

Antragsteller Dr. Christian Timmann
Fachliche Zuordnung Humangenetik
Förderung Förderung von 2014 bis 2017
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 239984794
 
Mit einer Feinkartierung sollen die kausalen Varianten von drei genetischen Loci auf den Chromosomen 1p32, 2p22.3 und 16p22.2 identifiziert werden, von denen zuvor gezeigt wurde, dass ihre Allele vor Formen der schweren Malaria schützen können. Die hierzu erforderliche Genotypisierung umfasst 25.000 SNP-Marker aus den chromosomalen Zielregionen. Zusätzlich sollen weitere SNP-Marker sowie Insertionen und Deletionen in den Genotyp-Datensatz imputiert werden. Die Assoziationsanalyse wird mit logistischer Regression berechnet werden. Signifikante Assoziationen werden in einer weiteren ghanaischen Studiengruppe von 3542 Individuen überprüft. Die biologische Funktion der als hoch assoziiert erkannten Varianten soll durch den Vergleich mit expression quantitative trait (eQTL) Datenbanken und verschiedenen empirischen Untersuchungsverfahren an geeigneten Zelltypen und Geweben untersucht werden.
DFG-Verfahren Sachbeihilfen
Internationaler Bezug Ghana, Großbritannien
 
 

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