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Einfluss der FMR1/FMRP-Expression auf die Follikelreifung und die ovarielle Reserve

Antragstellerin Dr. Julia Rehnitz
Fachliche Zuordnung Reproduktionsmedizin, Urologie
Förderung Förderung von 2014 bis 2023
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 253279753
 
Die Follikulogenese und Eizellreifung unterliegen einer komplexen genetischen und epigenetischen Regulation. Ziel unseres Forschungsvorhabens ist es genetische und epigenetische Einflussfaktoren auf das Follikulogenesekandidatengen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) zu untersuchen und zu bewerten. Sein Protein FMRP ist vor allem in Granulosazellen in der weiblichen Keimbahn exprimiert. FMR1 ist auf dem X-Chromosom lokalisiert und besitzt in seiner Promotorregion ein variables Basentriplett von durchschnittlich 30 CGG-Wiederholungen. Ab einer Länge von >54 Wdh. spricht man von einer Prämutation mit assoziierter Instabilität des Tripletts in der weiteren Vererbung. 20% der Prämutationsträgerinnen weisen ein POF/POI-(Premature Ovarian Failure/Insufficiency) Syndrom auf; aber auch geringere CGG-Abweichungen von der Norm (26
DFG-Verfahren Sachbeihilfen
 
 

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