Charakterisierung von Risikogenen für dermatorenale Syndrome (A04)

• Fachliche Zuordnung: Dermatologie ; Entwicklungsbiologie
• Förderung: Förderung von 2015 bis 2018
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 246781735

Patienten mit einer kürzlich von uns neu identifizierten genetischen Erkrankung, ILNEB, fallen u.a. durch ein kongenitales nephrotisches Syndrom auf. Das betroffene Gen Integrin ¿3 (ITGA3) vermittelt Zell-Matrix Interaktionen in Keratinozyten und glomerulären Podozyten. In diesem Projekt sollen neue Mutationen in ITGA3 identifiziert und charakterisiert und andere Gene gefunden werden, die für Proteine der fokalen Adhäsion und Matrix kodieren, und in unserer großen und gut charakterisierte Patientenkohorte zu ¿dermatorenalen Syndromen¿ führen. Die Rolle dieser Gene in der Nierenentwicklung und ¿funktion und die Konsequenzen der Mutationen werden im Zebrafisch untersucht.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1140: Nierenerkrankungen - vom Gen zum Mechanismus (KIDGEM)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterin: Professorin Dr. Cristina Has