Die Bedeutung des Anks6-Nephronophthise-Moduls in Embryogenese und Homöostase (B01)

• Fachliche Zuordnung: Nephrologie
• Förderung: Förderung von 2015 bis 2019
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 246781735

Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal rezessive Erkrankung gekennzeichnet durch Zystennieren und diversen extrarenalen Manifestationen; sie wird verursacht durch Mutationen in mehr als 16 verschiedenen Genprodukten, welche als Netzwerke diverse zelluläre Funktionen ausführen. Dieses Projekt untersucht, wie das Anks6 (NPHP16)-Proteinnetzwerk reguliert wird, und ob dieser Proteinkomplex an entwicklungsbiologischen Prozessen sowie der Kontrolle von Zellzyklus und DNA-Reparatur beteiligt ist. Zusätzlich wird die Hypothese überprüft, ob der Anks6-Komplex über Interaktionen mit Mitochondrien den Energiestoffwechsel und Metabolismus von Zellen beeinflusst.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1140: Nierenerkrankungen - vom Gen zum Mechanismus (KIDGEM)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Professor Dr. Bernd Kammerer; Professor Dr. Gerd Walz