Organspezifische Pathogenese von ziliären Signaldefekten (B06)

• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung von 2015 bis 2019
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 246781735

Ziliopathien sind genetisch heterogen und zeigen eine hohe phänotypische Variabilität. Dieses Projekt untersucht exemplarisch für die Erkrankungsgruppe JATD/SRPS (ziliäre Chondrodysplasien mit hoher Letalität), welche Rolle entwicklungsbiologische Signalwege für die organspezifische Krankheitsentstehung haben. Durch neue Sequenziertechnologien sollen krankheitsverursachende Gene und differenzierungsabhängige Transkriptom-Veränderungen in induzierten pluripotenten Stammzellen von JATD/SRPS-Patienten identifiziert werden. Organspezifische Pathogenesefaktoren und übergeordnete Regelkreise von Ziliopathien sollen dann im Zebrafischmodell gezielt validiert werden.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1140: Nierenerkrankungen - vom Gen zum Mechanismus (KIDGEM)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Privatdozent Dr. Ekkehart Ullrich Lausch; Dr. Miriam Schmidts