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Hochdurchsatz Desktop Next Generation Sequencing System

Fachliche Zuordnung Medizin
Grundlagen der Biologie und Medizin
Förderung Förderung in 2015
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 279078099
 
Erstellungsjahr 2019

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Im Rahmen der Großgeräteförderungsmaßnahme konnte eine arbeitsfä hige NGS-Einheit am Universitätsklinikum Aachen (UKA) implementiert werden, die durch weitere, durch die Medizinische Fakultät und das UKA finanzierte Maßnahmen, zum Aufbau einer Arbeitsgruppe NGS (AG NGS am UKA, Leitung Institut für Humangenetik) und NGS-basierten Projekten wesentlich beitrug. Die NGS-Plattform ist organisatorisch in der Genomics Facility (ehemals ChipFacility) des IZKF Aachen angesiedelt, sie ist eng angebunden an weitere synergistisch arbeitende NGS -Strukturen am UKA, die weitere NGS- und Third-Generation-Sequencing-Plattformen in Forschungs- und Diagnostikgruppen des UKA und der RWTH Aachen. Weiterhin ist durch den monatlichen NGS-User-Club ein permanenter Austausch zwischen den NGS-interessierten Projektgruppen am UKA gewährleistet. Neben der Wetlabausstattung hat die Medizinische Fakultät dem wachsenden Bedarf an bioinformatischer Expertise durch personnelle Ausstattung der Genomics-Facility sowie Einrichtung des Institutes of Computational Genomics am UKA (Leitung: I. Costa) Rechnung getragen. Die zentrale Implementierung an der IZKF Genomics Facility und der engagierte Einsatz der beteiligten Einrichtungen hat zu einer Vielzahl von Kooperationsmodellen geführt: so führen die Nutzer des Gerätes die Anreicherungen teilweise selber durch, aber auch die Genomics Facility steht für Unterstützung zur Verfügung. Die Läufe erfolgen auf der geförderten Plattform, die Auswertung erfolgt dann wieder entweder durch die Nutzer selbst oder durch Kooperation mit der Facility bzw. dem Institute of Computational Biology. Durch die seit Mitte 2016 aufgebauten Strukturen konnten eine Vielzahl von Projekten initiiert und auch großvolumige Projektgelder eingeworben werden, erste Publikationen und Abschlußarbeiten konnten veröffentlicht werden. Der Einsatz der Plattform und NGS-basierenden Verfahren am UKA umfasst Etablierung von Anreicherungsverfahren und bioinformatischen Auswertepipelines für Analysen auf Genom -, Epigenom und Transkriptom-Ebene (u.a. Whole Exome Sequencing, RNA-Seq, ATAC-Seq, ChIP-Seq). Durch die Implementierung der Plattform und den Aufbau entsprechender Wetlab- und bioinformatische Analyse-Verfahren sind eine Vielzahl von neuen Projekten am UKA ermöglicht worden, die ein breites Spektrum klinischer und wissenschaftlicher Fragestellungen beantworten helfen. In diesem Zusammenhang ist hervorzuheben, wie relevant die Förderung der Großgeräts durch die DFG und die Medizinische Fakultät der RWTH Aachen für den Aufbau einer lokalen Expertise im Bereich NGS ist. Durch diese Förderung und die begleitenden Maßnahmen (Etablierung gemeinsamer NGS-Aktivitäten am UKA, Aufbau bioinformatischer Strukturen) verfügen UKA und RWTH lokal über eine moderne Infrastruktur, die eine rasche und interdisziplinäre Umsetzung NGS-basierter Projekte ermöglicht. Dies kommt nicht nur grundlagenwissenschaftlichen Fragen zu Gute, sondern erlaubt bereits jetzt die translationale Nutzung in der Krankenversorgu ng (Präzisisionsmedizin auf der Basis (tumor)genomischer Befunde in Pathologie, Neuropathologie und Humangenetik) und die Implementierung in die Lehre von Medizin und Naturwissenschaften). Letztere ist lokal unabdingbar für eine profunde Ausbildung der Studierenden an der RWTH Aachen.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

 
 

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