Molekulargenetische Charakterisierung des lockigen Curly Horse-Haarkleides anhand von hochauflösenden Markersets und Next Generation Sequencing-Daten
Allgemeine Genetik und funktionelle Genomforschung
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Ein wichtiges Ziel der Selektion von Haussäugetieren ist eine Optimierung phänotypischer Charakteristika wie zum Beispiel die Verbesserung der Haarkleidentwicklung oder Veränderung der Haarstruktur. Ein lockiges Haarkleid nimmt in diesem Zusammenhang einen besonderen Stellenwert ein, da es nicht nur aufgrund seines außergewöhnlichen äußeren Erscheinungsbildes, sondern auch aufgrund seiner temperaturregulativen Eigenschaften von Bedeutung ist. In unserer Studie haben wir die genetischen Mechanismen beleuchtet, die für die Entstehung eines lockigen Haares von Bedeutung sind. So konnten wir zwei kausale Mutationen in den Genen KRT25 und SP6 identifizieren, die für ein lockiges Haarkleid beim Pferd sorgen. Darüber hinaus wiesen wir nach, das eine der genannten Mutationen ebenfalls mit der Entstehung einer Hypotrichose, also einem exzessiven Haarverlust, assoziiert ist. Die untersuchten Haare von Individuen mit lockigem Haarkleid und Symptomen einer Hypotrichose zeigten im histologischen Bild eine charakteristische irreguläre und ausgefranste Schuppenbildung an der Oberfläche, die zu einer ausgeprägt rauen Textur des Haarkleids führte. Darüber hinaus beleuchteten wir in unserer Studie auch den genetischen Hintergrund der Ausprägung einer Lockenstruktur bei einer Schweinerasse, dem Mangalitza. Es konnten genomische Fußabdrücke aufgrund von möglicher künstlicher Selektion durch den Menschen nachgewiesen werden, die höchstwahrscheinlich zu der Förderung von zwei codierenden Mutationen in den Genen CYP4F3 und TRPM2 geführt haben, welche mit dem Lockenhaar-Phänotyp segregierten. Außerdem zeigten wir in unseren Untersuchungen, dass eine starke Korrelation besteht zwischen äußeren Einflüssen durch Temperatureffekte und der Entwicklung von lockigem Haarkleid. Diese Erkenntnisse sind von besonderer Bedeutung, da sie den möglichen ökonomischen Wert von außergewöhnlichen Merkmalen unterstreichen, die als zukünftige genetische Ressource von großer Wichtigkeit sein können. Damit leistet diese Studie einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung der genetischen Mechanismen der Haarentwicklung, indem sie allgemeine Prinzipien der Haarmorphologie aus genetischer Sicht beleuchtet.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
- (2018) Curly coat caused by a keratin 27 variant was transmitted from Fleckvieh into German Angus. Animal Genetics
Braun M, Reinartz S, Heppelmann M, Rehage J, Sürie C, Distl O, Metzger J
(Siehe online unter https://doi.org/10.1111/age.12669) - (2018) Exploring genomes of domestic animals using Next Generation Sequencing, Habilitationsschrift Hannover, Tierärztliche Hochschule
Metzger J
- (2018). An epistatic effect of KRT25 on SP6 is involved in curly coat in horses. Scientific reports, 8(1), 1-12
Thomer, A., Gottschalk, M., Christmann, A., Naccache, F., Jung, K., Hewicker- Trautwein, M., Distl, O., Metzger, J.
(Siehe online unter https://doi.org/10.1038/s41598-018-24865-3) - (2019). Genetics of curly coat in domestic animals. Berliner Münchener tierärztliche Wochenschrift, 132(9/10), 487-496
Thomer, A., Distl, O., & Metzger, J
- (2020). Tracing selection signatures in the pig genome gives evidence for selective pressures on a unique curly hair phenotype in Mangalitza. Scientific reports, 10(1), 1-12
Schachler, K., Distl, O., & Metzger, J.
(Siehe online unter https://doi.org/10.1038/s41598-020-79037-z)
